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Preguntas Con frecuencia Hechas Sobre FEVR
1. ¿Para qué " " FEVR está parado?FEVR es corto para el itreo xudative amilial r de F E V etinopathy . Un nombre grande pero es realmente simplemente una descripción de la condición. Deja la rotura él para arriba... F amilial - This means that it runs in the "family " (i.e. a genetic disease) E xudative - Refers to the growing blood vessels exuding a milky substance which doctors can see V itreo - Refers to a disease of the vitreous humor, the transparent gel like substance filling the eye Retinopathy - Refers to changes in the blood vessels of the eye which feed the retina. The retina is the thin layer in the back of the eye which changes light into signals sent to the brainDe nuevo a tapa2. ¿Qué problemas del ojo puede FEVR causar?FEVR es una enfermedad variable que los medios él varían en intensidad de la persona a la persona. Los casos severos de FEVR pueden causar un número de problemas del ojo por ejemplo
Chasque aquí para visión un papel médico que describe algo del antedicho De nuevo a tapa3. ¿Cómo se trata FEVR?FEVR es una enfermedad genética. Mientras que sus causas en este tiempo no pueden ser tratadas o ser curadas, sus síntomas pueden ser. Cada síntoma tiene sus tratamientos individuales (véase la pregunta 3). El tratamiento hoy eficaz y agresivo puede ahorrar mucha vista. Papeles Médicos En El Tratamiento Algunos tratamientos encontraron comúnmente en pacientes de FEVR vitrectomy - una catarata es un factor de riesgo importante en este procedimiento. Un Vitrectomy se utiliza para ahorrar la visión. Este procedimiento implica el retiro quirúrgico del gel vítreo claro en el ojo. En un estudio, el 63% de los ojos a los cuales había tenido las cataratas desarrolladas vitrectomy comparadas el solamente 4% en non-vitrectomised el ojo. Afortunadamente, vitrectomy se utiliza solamente prevenir una forma más seria de pérdida de la visión, y cuando el tratamiento es recomendado por un oftalmólogo él es claramente necesario. De nuevo a tapa4. ¿Cómo puedo decir si tenga FEVR?El considerar los especialistas retinianos es el primer paso en la determinación de si usted tiene FEVR. Una examinación ocular completa necesita ser realizada incluyendo la examinación biomicroscopic del fundus y si es posible una prueba de la angiografía del fluorescein. En esta prueba, el tinte del fluorescein se inyecta en un vaso sanguíneo en el brazo y las fotografías se toman de la retina para buscar la salida del tinte del fluorescein de los vasos sanguíneos dañados. Después de los determins retinianos del especialista que su caso puede ser la prueba genética de FEVR y una evaluación de los antecedentes familiares de un consejero genético deben ser hechas. La mayoría de casos de FEVR es dominante. El gene para la forma dominante de FEVR se ha encontrado una prueba genética ha sido convertido por el laboratorio canadiense que descubrió el gene. La prueba no está comercialmente disponible todavía. (vuelta aquí para pronto a venir Info en esto) En algunos casos, una mutación del gene que causaba la enfermedad de Norrie ha causado la forma X-Ligada de FEVR, la segunda forma común de FEVR. En la forma X-ligada de varones de FEVR solamente en la familia tenga la enfermedad. Una prueba genética se puede hacer para determinar esto. Tecleo abajo para los detalles. MÁS SOBRE ENFERMEDAD X-ligada & de FEVR NORRIE Desafortunadamente, en los casos más raros, recesivos, el gene que causaba FEVR no se han encontrado. Estamos buscando actualmente a familias con esta forma de FEVR. Un estudio para encontrar esta forma de FEVR está actualmente en la etapa de la aprobación. (chasque aquí para más en el estudio) Los síntomas de FEVR son como muchos otros problemas del ojo de la retina. Pueden incluir: más pronto venir...
De nuevo a tapa5. ¿Qué causa FEVR?Las tres formas de FEVR son causadas por el gene defectuoso . Las tres formas de FEVR son recesivas, dominantes y X-ligadas. En la forma X-ligada de FEVR solamente los varones tienen la enfermedad. En algunos casos, el FEVR X-Ligado es causado por un utation de m de la enfermedad de Norrie (ND). Las mutaciones en el gene de NDP se asocian a un espectro de los resultados retinianos que se extienden de la enfermedad de Norrie (ND) a vitreoretinopathy exudativo familial X-ligada (FEVR), incluyendo algunos casos de la enfermedad vítrea (PHPV), de las capas primaria hyperplastic persistente, y de retinopathy avanzada de la precocidad (dispositivo de protección en caso de volcamiento) Una prueba para la mutación está disponible. Hay discusión inmóvil en cuanto a cuántos casos de FEVR x-ligado son causados por la mutación. MÁS SOBRE ENFERMEDAD X-ligada & de FEVR NORRIE Aquí están algunos acoplamientos provechosos con herencia recesiva, dominante y X-ligada Aquí están algunos papeles médicos en cada forma de FEVR De nuevo a tapa6. ¿Cómo sé si tengo FEVR dominante, recesivo o X-Ligado?Aunque la prueba genética es la única " manera completa " de la prueba de decir qué versión de FEVR tiene una persona, una encuesta sobre la familia puede eliminar a veces las opciones. X-ligado por ejemplo, los funcionamientos solamente en los varones de la familia así que si una muchacha en la familia tiene FEVR usted lo sabe es dominante o recesivo. En familias dominantes la enfermedad tiende para demostrar para arriba en muchas generaciones. Recesivo es más raro que dominante. MÁS SOBRE DOMINANTE & RECESIVO En fecha todavía, ninguna prueba para el gene recesivo o dominante existe. Más investigación es necesaria hacer esto posible. El gene dominante se ha identificado para estar en el 11mo cromosoma pero es localización exacta todavía no se ha encontrado. Si usted o su familia tiene FEVR y estaría interesada en ayudar a encontrar el gene para dominante & recesivo chasque aquí. De nuevo a tapa6. ¿I es FEVR similar a la otra enfermedad de ojo?Sí, FEVR es similar:
7. Cuál es el pronóstico alguien con FEVRFEVR es una enfermedad variable. El nivel de la severidad en una persona puede extenderse de ningunos síntomas a los síntomas severos. La severidad puede incluso variar entre los ojos de la misma persona. En cortocircuito, it?s difícilmente para predecir con certeza el pronóstico de cualquier una persona. Esta incertidumbre de tomar a cosas " un día a la vez " puede muy frustrar para a las familias. 9. Qué hace la parte posteriora del parecer del ojo para una persona con FEVR severo |
