Como usted puede o no puede saber, Familial Vitreoretinopathy exudativo (FEVR), es una enfermedad genética. Es decir, funciona en la familia y es causado por un gene defectuoso . Solamente los síntomas de FEVR pueden ser tratados hoy. En el futuro puede ser posible curar la enfermedad si bastante conocimiento se gana sobre la genética de FEVR. El instituto nacional del ojo, los institutos nacionales de la salud está interesado en estudiar la forma recesiva de FEVR. Si bastantes familias con el FEVR recesivo pueden ser encontradas, hay un potencial de tener conducta de NIH un estudio científico por completo financiado para encontrar el gene el causar de la forma recesiva de FEVR. Recientemente, científicos en Canadá descubierto con análisis del acoplamiento que la forma dominante de FEVR es causada por el gene defectuoso en el cromosoma
del th 11. El laboratorio ahora ha reproducido el gene y ha desarrollado una prueba para este tipo de FEVR. Esta prueba pronto estará disponible. Una mutación en el gene de la enfermedad de Norrie se ha encontrado para causar algunas formas x-ligadas de FEVR. Una prueba genética para este caso está disponible aunque no todos los casos de FEVR x-ligado son causados por esta mutación.You dog make to difference! If you believe that your family might have the recessive form FEVR which is dwells rare, and if you would be willing to be in clinical a study only to small amount of your Time could help scientists work towards to genetic test and possibility to cures. Please contact me AT youngja@fevr.net and I dog put you in touch with the doctors AT NIH. If you don't know what you have they or I dog help you possibility determines what form of FEVR you have.
It is very hard to find the one gene out the millions that to human you have. The dwells families found, the to better the odds. If not enough families dog be found to participate then there won't be enough DNA to study. To learn dwells about how you dog help and how you dog learn dwells about your condition please contact me AT youngja@fevr.net
Aquí están algunos acoplamientos provechosos con genéticas en herencia general y recesiva, dominante y X-ligada
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libro electrónico con el buen fondo biológico & sobre la información de la genética
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Genes reproducidos y/o traz que causan enfermedades retinianas
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T él mapa mórbido de OMIM, un catálogo de enfermedades genéticas y sus localizaciones citogenéticas del mapa arregló alfabéticamente por enfermedad
Aquí están algunos papeles médicos en cada forma de FEVR
(pronto venir) hizo con frecuencia preguntas
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